Nackenfaltenmessung in der Schwangerschaft – was steckt dahinter?

SCHWANGERSCHAFT, Wissen

Ein positiver Schwangerschaftstest sorgt für Glücksgefühle und Aufregung, aber auch für viel Unsicherheit: Woher kann ich wissen, ob es meinem Baby gut geht? Vorsorgeuntersuchungen wie die Nackenfaltenmessung und nicht-invasive Pränataltests können den Frauen zumindest einen Teil dieser Sorgen nehmen.

Text: Kerstin Mitternacht

Die große Verantwortung für das Wohl des Kindes und die Angst, etwas falsch zu machen, verunsichert viele Schwangere, wie die Hebamme Karola Kirchner aus Frankfurt beobachtet hat. Laut Dr. Christian Albring, Frauenarzt in Hannover und Präsident des Berufsverbands der Frauenärzte, kann die Medizin hier helfen, unter anderem mit Test wie der Nackenfaltenmessung: „Der Wunsch nach einem gesunden Kind ist selbstverständlich, und es gibt heute viele Untersuchungen und Tests, die schon in den ersten Schwangerschaftswochen vor allem aufzeigen können, ob bei der Mutter alles okay ist.“

Mehr zu den wichtigsten Vorsorgetests in der Schwangerschaft kannst du hier nachlesen.

Nackenfaltentransparenz und Erst-Trimester-Screening

Nach einem positiven Schwangerschaftstest geht es für Frauen in der Regel erst einmal zu ihrem Frauenarzt, um eine Reihe von Untersuchungen durchzuführen. Eine der umfangreichsten Untersuchungen ist die Messung der Nackenfaltentransparenz mittels Ultraschall im ersten Drittel der Schwangerschaft. Bei der reinen Nackenfaltenmessung wird nach Veränderungen in der Ultraschall-Darstellung des Babys gesucht, die typisch für eine Trisomie 21 sein können. Da das Risiko für diese genetische Veränderung mit dem Alter der Eltern steigt, ist diese Untersuchung Dr. Albring zufolge bei jüngeren Paaren in der Regel nicht angezeigt.

Daneben gibt es das Erst-Trimester-Screening (kurz ETS), bei dem es sich um eine möglichst umfassende, frühe Suche nach genetischen Veränderungen und weiteren Risiken, wie etwa einem Herzfehler handelt. Die Untersuchung der Nackenfaltentransparenz wird hierbei mit zwei Blutwerten der Frau und einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung ergänzt. Der dafür ausgebildete Frauenarzt schaut nach Auffälligkeiten des Fötus und berechnet am Ende mit allen Ergebnissen, in die auch das Alter der Frau einfließt, eine Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21, 18 und 13.

Was bringen Vorsorgetests und was musst du beachten

Da diese Diagnostik weitreichende Folgen haben kann, sind die Frauenärzte gesetzlich dazu verpflichtet, vor den Tests eine genetische Beratung durchzuführen. Dr. Albring erklärt dazu: „Es ist unsere Aufgabe als Frauenärzte, auf die künftigen Konflikte und Entscheidungsnöte hinzuweisen. Eltern können vor belastenden Entscheidungen stehen, wenn sich genetische Veränderungen herausstellen. Gleiches gilt auch für Veränderungen, die im Ultraschall gefunden werden und für die es nicht immer Behandlungsmöglichkeiten gibt.

„Wir empfehlen Frauen und Paaren, sich nur dann auf die Diagnostik einzulassen, wenn sie bereit sind, mit dem sich anschließenden Wissen zu leben.“

Das Ergebnis von Nackenfaltentransparenzmessung und ETS ist allerdings keine sichere Diagnose, sondern gibt nur eine Wahrscheinlichkeit an. Falls diese für eine Erkrankung erhöht ausfällt, müssen weitere – unter Umständen auch invasive – Tests durchgeführt werden, um eine Diagnose zu erhalten. In den meisten Fällen kann den Frauen aber ein unauffälliger Befund mitgeteilt werden, weiß Dr. Albring. Problematisch bei beiden Methoden ist die hohe Zahl falsch-positiver Befunde, wodurch viele Schwangere unnötig belastet werden. Erst wenn die Folgediagnostik die errechnete hohe Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung nicht bestätigt, können sie wieder aufatmen.

Nicht-Invasive-Pränataltetst – was ist das?

Zuverlässiger sind die seit 2012 zugelassenen sogenannten Nicht-invasiven Pränataltests (NIPT). Sie basieren auf Gensequenzierung und werden deshalb umgangssprachlich als DNA-Tests bezeichnet. Die Nachfrage ist, laut Dr. Albring, auch bei jüngeren Frauen steigend, da die Kosten für diese Tests immer weiter sinken und immer mehr Chromosomen-Veränderungen untersucht werden können.

Die Blutabnahme für diese NIPT stellt kein gesundheitliches Risiko dar, im Gegensatz etwa zu einer Fruchtwasseruntersuchung. Denn es wird nicht dem Fötus, sondern der Mutter Blut abgenommen und die darin enthaltene kindliche zellfreie DNA untersucht. Aber auch bei dieser Methode ist ein Befund immer noch keine sichere Diagnose, betont der Frauenarzt, selbst wenn die Anbieter der Tests eine Erkennungsrate von ca. 99 Prozent für die häufigsten Chromosomenstörungen angeben. Bei Auffälligkeiten muss deshalb eine Fruchtwasseruntersuchung angeschlossen werden, die das (wenn auch geringe) Risiko einer Fehlgeburt birgt. Bei einem unauffälligen Befund kann darauf laut Dr. Albring verzichtet werden.

Derzeit können Veränderungen der Chromosomen 13, 18 und 21 ermittelt werden, in einem erweiterten Test auch solche von Chromosom 45 und X-Chromosom. In diesem Zusammenhang gibt Dr. Albring zu bedenken: „Diese Tests finden nur Auffälligkeiten in den untersuchten Chromosomen. Veränderungen in anderen Chromosomen sowie nicht-genetische Veränderungen werden hierbei nicht entdeckt.“

Trotz Test gibt es keine hundertprozentige Sicherheit

Auch Hebamme Katharina Kirchner bekommt immer wieder Fragen zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik wie Nackenfaltentransparenzmessung oder NIPT gestellt . „Es ist toll, dass wir diese medizinischen Möglichkeiten haben, doch wir müssen uns auch bewusst machen, was sie bedeuten“, sagt Kirchner. Die gesetzlich vorgeschriebene Aufklärung über diese Methoden darf nur der Arzt leisten, aber die Hebammen erörtern das Thema natürlich mit den Frauen: „Ich sage einer Schwangeren dann immer, dass sie und ihr Mann gemeinsam überlegen müssen, wie sie mit dem Ergebnis umgehen werden und warum sie den Test machen wollen.“ Denn auch die Tests geben keine 100-prozentige Sicherheit für ein gesundes Kind, so die Hebamme, die selbst Mutter ist. „Bei allen medizinischen Möglichkeiten und Tests dürfen wir nicht vergessen, dass eine Schwangerschaft etwas sehr Schönes und Natürliches ist“, sagt Kirchner.

„Leider jedoch ist bei einigen Frauen das Vertrauen in den eigenen Körper aufgrund der vielen Ultraschalluntersuchungen ein wenig verloren gegangen.“

Die wichtigsten Fakten zu Ultraschalluntersuchungen kannst du hier nachlesen.

Das große Bedürfnis der werdenden Mütter nach Sicherheit könne sie gut verstehen, aber selbst wenn bei jedem Arztbesuch ein Ultraschall gemacht werde, sei dies immer nur eine Momentaufnahme vom Zustand des Kindes. Deshalb rät die Hebamme: „Die Frauen sollten immer auch auf ihren Körper hören und die Kindsbewegung spüren, um zu wissen, dass es dem Kind gut geht.“
Die Kosten variieren bei einigen Untersuchungen, deshalb können keine genauen Angaben gemacht werden. Auch werden die Kosten teilweise von einigen Krankenkassen übernommen, insbesondere bei Risikoschwangerschaften (d. h. auch bei Müttern über 35 Jahre). Hier lohnt es sich, bei seiner Krankenkasse einmal nachzufragen.

Wir haben drei Frauen zu Ihrer Entscheidung zu den Vorsorgeuntersuchungen befragt:

„Ich habe mich mit meinem Partner für einen DNA-Test entschieden und dafür auf die Nackenfaltenmessung verzichtet. Wir wollten sicher wissen, ob unser Kind gesund ist, und nicht nur eine Wahrscheinlichkeit aufgrund von Messwerten genannt bekommen. Unsere Absicht dahinter: Bei einem schlechten Ergebnis hätten wir uns bestmöglich vorbereiten können, um auch einem nicht gesunden Kind einen guten Start ins Leben zu ermöglichen. Das heißt, wir hätten nach speziellen Kliniken und Ärzten geschaut. Eine Abtreibung kam für uns nicht in Frage. Aber man muss natürlich ehrlich bleiben. Die Frage, was gewesen wäre, wenn sich herausgestellt hätte, dass das Kind wirklich schwer krank ist, können wir nur theoretisch beantworten, denn nach dem Testergebnis war klar: Dem Kind geht es gut.“ (Anna Schmidt,  33 Jahre).

„Mein Mann und ich haben uns intensiv mit den Testmöglichkeiten auseinandergesetzt und uns für die Nackenfaltentransparenzmessung entschieden. Wir haben auch überlegt, was wir tun wollen, wenn der Test nicht so gut ausfällt. Je nach Ergebnis hätten wir dann zur weiteren Abklärung einen DNA-Test gemacht. Mir war es schon wichtig zu wissen, ob mit dem Baby alles okay ist. Allerdings war uns auch klar, dass es keine 100-prozentige Sicherheit gibt. Ich weiß auch nicht, ob ich es bei einem zweiten Kind wieder genauso machen würde. Wir würden bestimmt wieder intensiv über die Vor- und Nachteile der Tests diskutieren.“ (Philomena Earl, 31 Jahre)

„Vom Frauenarzt wurde uns die Nackenfaltentransparenzmessung schon quasi als Standard dargestellt. Weil es alle machen, bekommt man das Gefühl, man müsste es auch machen. Ich habe mich grundsätzlich gefragt: Warum soll ich einen Test machen? Welche Konsequenzen hätte es für mich? Am Ende liefert das Erst-Trimester-Screening nur eine Wahrscheinlichkeit, damit ich im besten Fall beruhigt bin. Aber was, wenn wir eine schlechte Prognose gehabt hätten? Wir hätten zur Abklärung weitere Untersuchungen veranlassen müssen, und eine Fruchtwasseruntersuchung wäre für uns, wegen des damit verbundenen Risikos für das ungeborene Kind, nicht in Betracht gekommen. Eine nicht ganz so gute Prognose hätte mich also nur verunsichert und meine Schwangerschaft mit Sorgen belastet. Am Ende hat uns meine Frauenärztin beim ersten Ultraschall gesagt, dass die Nackenfalte unauffällig aussieht, und wir haben auf weitere Tests verzichtet. Letztlich muss man sich wohl bewusst sein, dass mit der Geburt eines Kindes immer gewisse Risiken verbunden sind, die lassen sich leider nicht zu 100 Prozent ausschließen.“ (Nina Bohland, 34 Jahre)

 

Zeit für dich: 7 Dinge, die du dir vor der Geburt deines Babys noch machen solltest.

Bild: Aleksandar Nakic / iStock

 

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